工業化が進んだ国々では、晩婚化が一般的な現象となっている。本レビューでは、男性の加齢に伴う生殖能力の変化と遺伝的リスクに焦点を当てる。精液量、精子運動率、精子形態は加齢とともに低下するが、精子濃度に関するデータには一貫性がない。精液パラメータの加齢による変化は、個々の精巣で異なる程度で観察される組織学的な変化を反映している。
40歳以上の男性は、特に女性のパートナーも高齢である場合、夫婦の生殖能力や妊孕性の低下に寄与する。高齢の父親から生まれる子どもの数は比較的少なく、また遺伝性疾患は稀であるため、父親の加齢と子どもの遺伝性疾患の関連を裏付ける統計的な証拠は限られている。しかし、常染色体優性遺伝疾患や、統合失調症のような複雑な病因を持つ疾患のいくつかは、父親の加齢と関連している。
常染色体優性遺伝疾患である軟骨無形成症(アコンドロプラジア)やアペール症候群に関連する精子の点突然変異は、男性の年齢とともに増加する。アペール症候群に関しては、この増加は変異型精母細胞の減数分裂前の選択によるものと考えられている。
加齢に伴い精子の構造的染色体異常や特定の染色体の二倍体化(異数性)は増加するが、新生児における数的または新規の構造的染色体異常は、21トリソミー(ダウン症)を除いて、父親の年齢とは関連が認められていない。しかし、たとえ高齢の父親から生まれる子どもに対する遺伝的リスクがわずかに増加するとしても、個々の子どもにとってのリスクは低いと考えられる。